Srbija
Hrvatska
Bosna i Hercegovina
Štiriletni Tate iz Velike Britanije ima Sanfilippov sindrom, ki mu rečejo tudi otroška Alzheimerjeva oziroma otroška demenca, in po besedah njegove matere Tammy McDaid ne bo nikoli videl odraslosti. Zanj želi zbrati 11.000 funtov, da bi se morda lahko pridružil kliničnim študijam v tujini, ki bi potencialno upočasnile napredovanje bolezni.
33-letna Tammy je za BBC dejala, da je njen glavni fokus, da s svojim sinom Tatom ustvari čim več dragocenih spominov, saj zdravila za Sanfilippov sindrom ni.
Sanfilippov sindrom tipa A povzroča postopno izgubo sposobnosti, med drugim zmožnosti hoje in prehranjevanja. Po podatkih Društva za mukopolisaharidne bolezni, dobrodelne organizacije, ki pomaga otrokom s tem sindromom, ima to bolezen v Veliki Britaniji približno 140 otrok.
Tate, ki je bil vedno nem, je pri dveh letih dobil diagnozo avtizma. A Tammy je bila prepričana, da se za njegovim stanjem skriva nekaj več. Žal se je izkazalo, da so bili njeni instinkti pravi, saj je dobil diagnozo Sanfilippovega sindroma tipa A.
"Od prvega dne je bil najsrečnejši in najbolj zadovoljen deček. Uživati zna v preprostih stvareh v življenju in ima nalezljiv nasmeh. Čeprav ne more govoriti, me objema in poljublja," je povedala o svojem štiriletnem sinu.
Tammy je dejala, da Tate rad teče in pleza, zato upa, da bodo klinične študije upočasnile nazadovanje njegovih gibalnih sposobnosti. "Plezal je, še preden je začel hoditi. Želim si le, da bi to lahko počel čim dlje," je povedala Tammy. "Moje srce je zlomljeno, saj moj lepi mali fant ne bo dočakal 18. rojstnega dneva," je dodala.
Kaj je Sanfilippov sindrom
Predstavljate si Alzheimerjevo bolezen in demenco, ampak pri otrocih. To je na kratko to, s čimer se soočajo družine, katerih otroci imajo Sanfilippov sindrom. Gre za terminalno, nevrodegenerativno bolezen. Zaradi te bolezni otroci izgubijo vse pridobljene spretnosti, trpijo zaradi epileptičnih napadov in motenj gibanja, občutijo bolečine, pogosto pa umrejo še pred dopolnjenim desetim letom starosti.
Otroci s Sanfilippovim sindromom se rodijo z eno samo genetsko napako, zaradi katere njihovo telo nima potrebnega encima. Zaradi pomanjkanja tega encima njihovo telo ne more razgraditi heparan sulfata, naravnega celičnega odpadka. Namesto tega se njihovo telo, zlasti možgani, zapolni s strupenimi snovmi.
Po ocenah ta sindrom prizadene enega otroka na 70.000 rojstev.
Po tem, ko je vzpostavila stran za zbiranje sredstev na GoFundMe in v nekaj dneh prejela na tisoče funtov, je prvič po dolgem času začutila upanje.
Prav tako je stopila v stik s fundacijo Cure Sanfilippo Foundation, da bi preverila, ali bi Tate lahko postal del katere izmed kliničnih študij v tujini. Po njenih besedah časa ni veliko, saj se stanje otrok s to boleznijo lahko začne slabšati že pri petih ali šestih letih – Tate bo konec tega meseca dopolnil pet let.
"Dobili smo diagnozo, nato pa so rekli, naj se vrnemo, ko se bo njegovo stanje začelo slabšati, saj da ne morejo ničesar narediti," je povedala Tammy. "Naslednje leto bo za Tata zelo kritično, saj se bodo zdaj začele kazati prve težave," je ob tem opozorila.
Če Tata ne bodo sprejeli v nobeno izmed študij, Tammy pravi, da želijo zbran denar porabiti za potovanja, da bo videl čim več sveta.
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Sodeluj v razpravi ali preberi komentarje
Kakšno je tvoje mnenje o tem?
Sodeluj v razpravi ali preberi komentarje
Najbolj brano
Najnovejše
NAVDIH
Digitalno
Poglobljeno
